Statistique sur les malformations oculaires, qu'on appelle prévalence, pour les microphtalmies et anophtalmies isolées ou associées selon Orphanet mai 2014:
Anophtalmie - Microphtalmie isolée
5,3/100 000
Soit la moyenne entre 1/10 000 pour la microphtalmie isolée et 1 cas sur 100 000 pour l'anophtalmie isolée. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000 selon Orphanet, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de l'enfant. On peut considérer que près d'une centaine d'enfants sont donc concernés tous les ans en France.
Malformations associées :
Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficience intellectuelle - 2 cas
Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire - 30 cas
Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie -anomalies squelettiques - 3 cas
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage - 30 cas
Microphtalmie - atrophie cérébrale - 3 cas
Microphtalmie avec anomalie des membres > 30 cas
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains - 2 familles
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés < 50 cas
Autres malformations oculaires
Aniridie - ptosis - déficience intellectuelle - obésité 3 cas
Aniridie - rotule absente - 3 cas
Aniridie isolée 1,38/100 000
Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur - 2 cas
Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficience intellectuelle - > 10 familles
Aniridie - déficience intellectuelle - 2 cas
Colobome - fente labiopalatine - déficience intellectuelle - 12 cas
Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité - 10 cas
Colobome maculaire - brachydactylie type B - 12 cas
Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus - 2 cas
Colobome oculaire 8/100 000 à la naissance
Syndrome d'Axenfeld-Rieger - 0,5 cas sur 100 000
Beaucoup de syndromes rares peuvent inclure une microphtalmie !
Syndrome CHARGE
Syndrome PHACE - 100 cas
Syndrome de Kabuki - 3,1 cas sur 100 000
Hypopituitarisme - microphtalmie - < 10 cas
#Orphanet
Et plus de statistiques et d'informations sur les maladies rares, les traitements et les équipes de recherche sur le site Orphanet !
Source :
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf