Statistiques du nombre de cas de Microphtalmie et d’Anophtalmie

Statistique sur les malformations oculaires, qu’on appelle prévalence, pour les microphtalmies et anophtalmies isolées ou associées selon Orphanet mai 2014:

Anophtalmie – Microphtalmie isolée
5,3/100 000

Soit la moyenne entre 1/10 000 pour la microphtalmie isolée et 1 cas sur 100 000 pour l’anophtalmie isolée. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000 selon Orphanet, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu’à 11% des cécités de l’enfant. On peut considérer que près d’une centaine d’enfants sont donc concernés tous les ans en France.

Malformations associées :
Anophtalmie – anomalies cardiaques et pulmonaires – déficience intellectuelle – 2 cas
Anophtalmie – insuffisance hypothalamo-hypophysaire – 30 cas
Anophtalmie – mégalocornée – cardiopathie -anomalies squelettiques – 3 cas
Anophtalmie/microphtalmie – atrésie de l’oesophage – 30 cas
Microphtalmie – atrophie cérébrale – 3 cas
Microphtalmie avec anomalie des membres > 30 cas
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains – 2 familles
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés < 50 cas

Autres malformations oculaires
Aniridie – ptosis – déficience intellectuelle – obésité 3 cas
Aniridie – rotule absente – 3 cas
Aniridie isolée 1,38/100 000
Aniridie – agénésie rénale – retard psychomoteur – 2 cas
Aniridie – ataxie cérébelleuse – déficience intellectuelle – > 10 familles
Aniridie – déficience intellectuelle – 2 cas
Colobome – fente labiopalatine – déficience intellectuelle – 12 cas
Colobome – microphtalmie – cardiopathie – surdité – 10 cas
Colobome maculaire – brachydactylie type B – 12 cas
Colobome maculaire – fente palatine – hallux valgus – 2 cas
Colobome oculaire 8/100 000 à la naissance
Syndrome d’Axenfeld-Rieger – 0,5 cas sur 100 000

Beaucoup de syndromes rares peuvent inclure une microphtalmie !
Syndrome CHARGE
Syndrome PHACE – 100 cas
Syndrome de Kabuki – 3,1 cas sur 100 000
Hypopituitarisme – microphtalmie – < 10 cas
#Orphanet

Et plus de statistiques et d’informations sur les maladies rares, les traitements et les équipes de recherche sur le site Orphanet !
Source :
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf