Liens utiles

Concernant les maladies rares…

Alliance Maladies Rares

Association Microphtalmie France est membre d’Alliance Maladies Rares.AMR_logo

Association loi 1901, l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 200 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés « orphelins » d’associations. Elle est, comme l’indique le préambule de ses statuts, « un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas ». Elle représente environ 2 000 pathologies rares et 2 millions de malades atteints de maladies orphelines.

La mission de l’Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et de revendication, pour :

  • faire connaître et reconnaître les maladies rares sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, ainsi que les personnes qu’elles concernent, auprès du public et des pouvoirs publics,
  • améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes ayant des pathologies rares par l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.

Adresse : 96 rue Didot, 75014 Paris
Téléphone : 01 56 53 53 40 – Fax : 01 56 53 53 44


Orphanet
Orphanet_logo

Le portail présente beaucoup d’informations sur les maladies rares, les programmes de recherche, la génétique, les associations et les médicaments orphelins, les syndromes, les centres de référence, les projets de recherche, etc.



Concernant l’ophtalmologie…

Centre Maladies Rares  CMR Ophtara

Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) logonecker2
149 rue de Sèvres – 75 015 Paris

Les missions du Centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie

Le centre de référence :

  • permet un diagnostic précis par des médecins experts dans ces pathologies
  • définit les modalités de prise en charge des patients et de leur famille
  • développe des programmes de recherche sur des maladies ayant un retentissement ophtalmologique
  • définit et diffuse des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union national des caisses d’assurance maladie (UNCAM)
  • est un interlocuteur pour les associations de malades.

Fondation ophtalmologique Rothschild

25-29 Rue Manin, 75019 Paris
Tel. 01 48 03 65 65



Concernant la génétique …

CARGO

Centre de référence national pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CHU de Strasbourg)

Du lundi au jeudi de 8h30 à 11h30 Fax : 03.88.11.64.81
Courriel : cargo@chru-strasbourg.fr


Génétique et accompagnement pluridisciplinaire…

Centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
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La FeCLAD est la fédération regroupant les médecins des Centres de Référence Anomalies du Développement. Ils proposent entre autre des consultations en génétique, mais disposent aussi d’assistantes sociales et de psychologues.

Ces centres de référence, situé dans les CHU, sont composés d’équipes pluridisciplinaires et ont pour missions de :

  • Faciliter le diagnostic ;
  • Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social et de conseil génétique ;
  • Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM) ;
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) ;
  • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES) ;
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie ;
  • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades…

N’hésitez pas à consulter leur site pour trouver celui dont vous dépendez.



Associations en lien avec les malformations oculaires

Micro and Anophthalmic Children’s Society – MACS

Association britannique représentant les enfants atteints de Microphtalmie et d’Anophtalmie créée en 1993

 

 

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Association de soutien aux personnes atteintes d’aniridie (absence d’iris) et de pathologies rares de l’iris.


Association CHARGE
CHARGE_logo
L’association soutient les personnes concernées par le syndrome CHARGE, qui se caractérise par une association de plusieurs malformations parmi les suivantes, à des degrés variables selon les personnes et sans que tous les signes soient parfois présent. Pour en savoir plus consulter le site internet.

CHARGE

  • C. = Colobome rétinien (fente de la rétine)
  • H. = Heart disease (malformation cardiaque)
  • A. = Atrésie des choanes (les narines ne communiquent pas avec les voies respiratoires
  • R. = Retard de croissance et du développement
  • G. = Génital hypoplasia (micro pénis chez le garçon plus un défaut de descente des testicules
  • E. = Ear anormaly (malformations de l’oreille interne et/ou externe : surdité, troubles de l’équilibre par l’absence des vestibules.

Le colobome peut avoir pour conséquence une microphtalmie voire une anophtalmie.


Associations en lien avec le handicap visuel ou la cécité

Association Française des Amblyopes Unilatéraux (AFAU)
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Fondée en 1970, l’Association Française des Amblyopes Unilatéraux (AFAU) regroupe et représente les personnes qui voient correctement d’un oeil, tout en voyant mal ou pas du tout de l’autre (6/10 ou plus du « bon œil » et 4/10 ou moins de l’autre après correction, c’est-à-dire avec vos lunettes ou lentilles si vous en avez). Elle les représente, en particulier auprès des pouvoirs publics, les informe et les conseille pour leur éviter de perdre leur « bon œil » et pour les orienter, si par malheur, elles venaient à le perdre.

Elle dispose entre autre d’un contrat d’assurance « pour le bon œil » destiné à ses adhérents.


ANPEA – Association Nationale des Parents d’Enfants Aveugles ANPEA_logo
ou gravement déficients visuels avec ou sans handicaps associés.
L’association agit pour favoriser un meilleur développement physique, intellectuel et moral des jeunes atteints de cécité ou de malvoyance, afin qu’ils puissent vivre le mieux possible comme les autres, parmi les autres. Elle dispose d’un réseau régional.


Rétinostop
Retinostop_logo

Rétinostop est une association loi 1901, à but non lucratif, crée en 1994 par des parents d’enfants atteints d’un rétinoblastome (cancer de la rétine). Elle travaille en étroite collaboration avec les équipes médicales.


Mes mains en or Mes Mains en Or

Création et adaptation de livres et des jeux pour les enfants déficients visuels. Cette maison d’édition a été créée par une maman Caroline Chabaud, suite au rétinoblastome de sa petite fille. N’hésitez pas à regarder ces magnifiques livres.


SITES INTERNET DIVERS

« Sybille cache son oeil »

Site très complet créé par la maman de Sybille qui est née avec une persistance du vitré primitif. Il parle de la malformation et de la vie quotidienne de cette petite fille qui porte un cache pour la stimulation de son oeil.


FORUMS

Enfants différents

Parents, votre enfant est différent, il est en situation de handicap, il a une maladie génétique rare… Parfois même vous n’avez aucun nom de maladie, aucune explication du handicap qui touche votre enfant.

Blindlife

Vous vous demandez comment fonctionne une personne aveugle ? Vous êtes vous-même non-voyant et souhaitez une base de ressources ?

Nous et nos enfants différents

Le forum des mamans qui ont besoin d’échanges et d’informations sur le handicap et la malformation.


Pour suggérer d’autres liens à ajouter contacter nous : asso.microphtalmie@gmail.com