Microphtalmie

La microphtalmie, du grec micro, « petit » et ophtalmos « œil »  est une malformation de l’œil qui se manifeste par un œil de taille plus petite que la normale.visage

Il s’agit en fait d’un groupe hétérogène de malformations oculaires graves ayant comme point commun la réduction de la taille de l’œil.

Il existe tout un gradient dans la réduction de la taille pouvant aller jusqu’à l’absence de globe oculaire visible, que l’on peut appeler Anophtalmie. La malformation peut concerner un œil ou les deux.

Ces malformations sont rares. La définition de rareté s’applique dès qu’une affection touche moins d’une personne sur 2000.

Dans le cas de la Microphtalmie, la fréquence est de 1 naissance sur 10 000 et moins d’ 1 naissance sur 100 000 pour l’Anophtalmie.

La microphtalmie et l’anophtalmie feront l’objet dès 2016 d’une cohorte nationale permettant de mieux connaitre le devenir des enfants nés avec une microphtalmie ou une anophtalmie dans le cadre du programme RADICO. Cette cohorte appelée RADICO AC Oeil démarrera en 2017 avec l’inclusion des premiers enfants. Les adultes pourront aussi y participer ! L’association est impliquée dans ce projet et sera amenée à communiquer auprès de ses adhérents et des contacts familles. Pour en savoir plus…

Extrait de la page d’Orphanet

Résumé

Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l’absence d’un œil et la présence d’un petit œil dans l’orbite. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu’à 11% des cécités de l’enfant. L’imagerie crânienne à haute résolution, l’autopsie et les études génétiques suggèrent qu’il existe un continuum entre ces deux malformations. L’anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des cas, faire partie d’un syndrome. L’anophtalmie-microphtalmie a des causes complexes au niveau chromosomique, génique ou environnemental.

Une classification des microphtalmies pourrait être :

  1. Anophtalmie – Microphtalmie isolée c’est à dire que seul l’œil (ou les deux yeux) est malformé ce qui concerne 2/3 des cas.
    • Microphtalmie pure (sans malformation oculaire associée)
    • Microphtalmie par anomalie du segment antérieur avec cataracte, une anomalie de Peters par exemple
    • Nanophtalmie (forte hypermétropie, disproportions des dimensions                 internes des structures oculaires cristallin, cornée etc).
  2. Microphtalmie-Anophtalmie associée dans un syndrome. On compte plus de 200 syndromes pouvant associer une microphtalmie plus ou moins importante à d’autres malformations (cardiaques, rénales, fentes labiau-palatine, etc.). Cela concerne 1/3 des cas de microphtalmie.

Notre association nationale accompagne toutes les personnes concernées par une microphtalmie ou une anophtalmie. Par notre connaissance des problématiques multiples, elle prend part aux travaux des filières de maladies rares SENSGENE, TETECOU et ANDDIRARES afin d’améliorer les diagnostics et prises en charge des patients atteints de handicap sensoriel, de malformations faciales et d’anomalies du développement rares.

sensgene TEtecou anddirares

Elle collabore aussi aux travaux des Equipes Relais Handicaps Rares qui la sollicitent, particulièrement en Pays de la Loire, afin de mener une réflexion sur l’offre de soins et d’accompagnement destinée aux personnes en situation de Handicaps Rares.

Elle développe différents projets afin d’améliorer la prise en charge, les soins, le respect des droits et des besoins fondamentaux des personnes atteintes de microphtalmie ou d’anophtalmie.