Dans le cadre de nos missions, nous avons à cœur de réaliser des projets pour :
- faire connaitre ces malformations rares,
- améliorer leur prise en charge,
- accompagner les personnes atteintes par ces malformations.
La gestion au jour le jour de nos projets est réalisée bénévolement par notre conseil d'administration. Nous sommes aussi très attentifs à l'efficacité et à leur qualité. Vos compétences peuvent nous être utiles donc n'hésitez pas à vous manifester pour apporter votre concours, celui de votre association ou de votre entreprise et nous aider à réaliser quelques uns des objectifs décrits ci-dessous.
Faire profiter à tous de nos expériences
Le recueil d'informations fiables concernant la microphtalmie et l'anophtalmie est particulièrement difficile. Notre association, par ses contacts avec des professionnels et nos différentes expériences de parents ou d'adultes concernés a en sa disposition un savoir important qu'elle souhaite mettre à disposition des familles.
Un site internet de qualité nous semblait important pour rassembler les informations dont les familles ont besoin pour faire face immédiatement à l'urgence de la prise en charge de leur enfant. Ce type d'informations ne se trouve pas ailleurs. Elles ont été rassemblées par nos adhérents, qui bien que non professionnels, ont vécu ces situations et se sont posés les mêmes questions. Il faut peut-être s'être trouvé confronté soi-même aux difficultés de prise en charge d'une malformation rare ou aux questions que l'on se pose au quotidien pour apporter des conseils et aussi trouver le temps de mettre à profit son parcours personnel.
Notre souhait serait par ailleurs que l'observation clinique de nombreux cas, la recherche scientifique, les études statistiques et des discussions entre médecins aboutissent à des connaissances validées et reconnues sur ces malformations et leur prise en charge.
Accompagner les enfants
Bien sûr les enfants restent au centre de nos préoccupations ! Même s'ils sont finalement bénéficiaires à long terme de toutes les actions que nous entreprenons pour améliorer la prise en charge médico-sociale de ces malformations, et permettre à leur parents de bénéficier d'informations concrètes pour cela, nous avons aussi particulièrement à cœur de réaliser un projet d'illustrations qui leur soit directement adressé, qui leur permette d'être mieux accompagné dans leur parcours de soin, de rencontrer d'autres enfants nés avec les mêmes malformations afin de pouvoir partager des moments ludiques et à terme d'échanger sur leur vécu, leur expérience et de sentir moins seuls.
La microphtalmie nécessite une prise en charge très régulière, dès le plus jeune âge, qui est souvent perturbante pour les enfants ou peut provoquer des questions légitimes et des craintes quant aux examens ophtalmologiques ou à la prothèse oculaire.
Pour les anophtalmies, cette prise en charge très complexe dure sur plusieurs années, nécessitant aussi des opérations de chirurgie réparatrice, à des âges où les enfants comprennent mal les soins qu'on leur impose.
Mobiliser la Recherche scientifique
Notre association a la volonté de stimuler la production de connaissances traitant de ces malformations et de mobiliser des professionnels autour de ce sujet peut exploité.
N'ayant pas nous-même vocation à financer la recherche médicale, nous portons plutôt nos efforts pour le moment sur la dimension sociale et psychologique de la malformation.
En effet, l'impact global de ces malformations nous a semblé peu pris en compte alors que nos situations familiales et nos vécus sont vraiment singuliers. Par ailleurs, l'association est également en contact avec des chercheurs s'intéressant aux causes de ces malformations et encourage les personnes concernées à participer aux études médicales en cours.
Un projet de recherche en sciences sociales nous semble très important par exemple pour étudier l'impact de la malformation sur la famille, son impact sur l'éducation et la prise en charge de l'enfant, tout autant que l'accueil que lui réserve la Société. Une collaboration a ainsi pu débuter récemment et sera poursuivie sur le long terme avec la participation des familles adhérentes qui le souhaitent.
D'autres disciplines pourraient petit à petit apporter leur concours en fonction de collaborations, comme la psychologie.
Si vous êtes professionnel de santé ou chercheur vous pouvez nous contacter pour élaborer un projet commun.
Améliorer la prise en charge médicale en ouvrant la discussion
Nous sommes souvent confrontés à la méconnaissance des soignants et à des différences de prise en charge pouvant avoir des conséquences graves sur le pronostic ophtalmologique et esthétique des enfants.
Le manque de coordination et d'interaction sur le plan national, l'isolement des familles et des professionnels de santé ont abouti à de grandes disparités sur le plan de la prise en charge médicale et à des inégalités géographiques alarmantes.
Les démarches administratives et l'accompagnement social font également souvent défaut ; ce qui complique encore plus la situation des familles faisant face à ces malformations nécessitant pourtant une prise en charge urgente. Nous souhaitons que l'association, en regroupant les expériences des familles puisse faire émerger les problématiques et œuvre ensuite pour l'amélioration de la situation.
Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2011-2014, nous souhaitons vivement la mise en place d'un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) concernant les malformations oculaires particulièrement sévères, que sont la microphtalmie et l'anophtalmie.
Ces malformations requièrent une prise en charge pluridisciplinaire très urgente et très spécifique actuellement très méconnue. Les familles font face à de nombreuses difficultés liées au manque de connaissances scientifiques, d'homogénéisation des pratiques médicales, d'organisation de la prise en charge pluridisciplinaire reconnaissant la spécificité de ces malformations, la distance par rapport aux quelques lieux de soins. Il est urgent de rassembler les différents acteurs de la prise en charge pour établir la démarche de diagnostic, les bonnes pratiques médicales et d'accompagnement qui faciliteront grandement nos vies au quotidien et pourront rendre un peu moins difficiles les moments vécus par les parents au moment du diagnostic et les premières années de la prise en charge qui relèvent actuellement d'un véritable parcours du combattant.
Étudier la spécificité des accompagnements
Nous serions heureux de pouvoir interagir avec différents professionnels de santé en exercice ou étudiants souhaitant étudier les problématiques particulières posées par la découverte de ces malformations ou leur prise en charge : assistante sociale, sage-femme, échographiste, puéricultrice, orthoptiste, psychologue, ergothérapeute etc.
Faire connaitre ces malformations
Différents projets seront menés au fur et à mesure localement ou sur le plan national pour faire connaitre ces malformations au grand public et aux professionnels de santé. Notre association utilisera différents moyens pour sensibiliser le grand public.
Nous envisageons de diffuser des brochures.
Diffuser des informations utiles
D'une manière générale, la réalisation de nos objectifs passe par l'usage de l'image pour représenter les malformations, leur prise en charge et accompagner les enfants dans leur compréhension de leur quotidien.
Nous avons pour objectif de réduire l'usage de l'image des patients en les remplaçant par des illustrations et des schémas
Constatant le manque global d'illustrations sur le sujet, et ayant nous même eu des difficultés pour illustrer ces malformations tant elles sont variables selon les personnes, nous avons pris contact avec l’École Estienne de Paris, dans le cadre du DSAA Design d'illustration scientifique afin qu'un de leurs étudiants en dernière année puisse prendre cas de nos besoins et nous faire profiter de son savoir-faire dans ce domaine.
Ces malformations sont parfois difficiles à percevoir sans une connaissance anatomique de l’œil et leur grande diversité rend l'approche thérapeutique complexe. Les illustrations actuellement disponibles sont peu accessibles aux néophytes et ne permettent pas d'aider à l'orientation du patient.
Ces illustrations seront mises à profit sur le site Internet et sur différents supports pédagogiques, sous forme de guides diffusés aux familles.
Constant le manque d'accompagnement des enfants, une partie du projet d'illustration sera destiné à leur proposer des supports pédagogiques leur permettant de mieux comprendre leurs malformations et les diverses prises en charge.
Ce projet, qui a démarré en septembre 2013 se déroulera sur du long terme pour permettre un résultat optimal et si possible adapté aux enfants souffrant de handicap visuel. Nous sommes donc à la recherche de partenaires institutionnels et privés pour nous aider à obtenir le budget nécessaire.
Pour en savoir plus : asso.microphtalmie@gmail.com