Le diagnostic repose sur l'observation, parfois la mesure, d'un globe oculaire plus petit que la normale.
C'est une malformation congénitale, c'est à dire que l'enfant nait avec et qu'elle n'évolue pas.
Il ressort de notre expérience que le diagnostic peut être fait au cours d'une échographie durant la grossesse, à la naissance ou dans les quelques jours voir semaines qui suivent. Ce n'est cependant pas la situation générale.
La malformation est parfois difficile à constater chez une petit bébé qui garde les yeux fermés. Quelques examens ophtalmologiques sont nécessaires pour réellement identifier l'état des structures oculaires et affiner le pronostic visuel. En cas de suspicion, il faut donc consulter un ophtalmologue si possible dans une structure médicale adaptée à l'accueil d'un bébé (rarement en cabinet donc).
En cas de confirmation de microphtalmie, comme il s'agit d'une malformation rare, il existe des centres de référence qui sont spécialisés dans la prise en charge des maladies rares. Le CMR Ophtara de Paris en est l'exemple. Plusieurs médecins assurent des consultations dans les hôpitaux parisiens et principalement à l'hôpital Necker-Enfants Malades. D'autres structures spécialisées, comme la Fondation Rothschild sont également habituées à accueillir des enfants atteints de microphtalmie pour réaliser un diagnostic initial.
Suite au diagnostic, n'oubliez pas de faire le nécessaire pour les démarches administratives qui peuvent vous aider dans la prise en charge. Les délais sont parfois longs avant d'obtenir l'orientation vers un service d'accompagnement éducatif spécialisé et de pouvoir faire établir le dossier permettant la reconnaissance de handicap dont va découler l'accompagnement pluridisciplinaire (particulièrement important en cas de handicap visuel), voire financier.
Le déplacement vers un centre de référence ou vers un centre médical peut être prescrit par un médecin grâce à un bon de transport. Celui-ci devra être envoyé à la Sécurité Sociale avec un délai de 15 jours si la distance domicile-lieu de consultation est supérieure à 150km.