Dans le cadre du programme RADICO, coordonné par l'INSERM, la cohorte RADICO Ac Oeil a débuté en 2017. Elle vise à améliorer les connaissances sur les conséquences et l'histoire naturelle des personnes nées avec une anomalie congénitale oculaire (Microphtalmie, anophtalmie, aniridie, anomalies rares du segment antérieur) et est coordonnée par le Dr Chassaing et le Pr Calvas, généticiens du CHU de Toulouse. Un recensement exhaustif, ainsi qu'un suivi à long terme pour les plus jeunes est mis en place pour les prochaines années. Nous appelons le maximum de patients concernés à y participer en contactant généticiens et services ophtalmologiques de référence. L'association se tient à disposition des patients ou professionnels pour orienter les personnes intéressées, quel que soit leur âge, au plus près de chez elles.

Découvrez le programme RADICO sur le site officiel.

Tous les enfants de 0 à 6 ans seront suivis à 3 moments différents (inclusion, entre 6 et 8 ans, après 10 ans).

Les enfant de 6 à 8 ans auront 2 consultations.

Tous les plus de 8 ans, y compris adultes au moment de l'inclusion ne consultent qu'une fois.

Lors de la consultation, afin de mieux connaître la situation médicale, ophtalmologique et développementale, vous apportez les documents médicaux en votre possession (diagnostic sous AG, imagerie, prises de sang réalisées, échographie, IRM divers etc.), vous signez un formulaire de consentement, et êtes informés d'un certain nombre d'informations. Vous êtes amenés à remplir un questionnaire qualité de vie. Le médecin vous proposera de participer aux études génétiques en acceptant un prélèvement sanguin (non obligatoire).

D'autres études pouvant être ensuite réalisées tant sur le plan médical que sur les conséquences ou compensations de diverses situations particulières, vous pouvez accepter d'être contacté pour d'autres projets de recherche !

Association Microphtalmie France vous représente directement au sein du comité de pilotage de cette cohorte et souhaite qu'un maximum de patients participent afin de :

• connaître plus précisément le nombre de personnes concernées en France,
• mieux définir les malformations potentiellement associées et les situations de handicaps en découlant,
• déterminer l'impact sur la qualité de vie des parents puis des adultes,
• trouver les mécanismes génétiques potentiellement associés aux microphtalmies et anophtalmies, alors qu'une majorité de patient restent dans l'ignorance de l'origine de leur malformation,
• faciliter le pronostic visuel et développemental lors du diagnostic d'un enfant...

Qu'est-ce qu'une cohorte ?

"Le programme RaDiCo vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares (MR). Ces cohortes nous permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares et de développer des programmes de recherche. L'objectif à terme est d'améliorer l'accompagnement des patients atteints et de leur famille." (extrait du site RADICO)

Où consulter ?

Prendre rendez-vous avec l'un des généticiens ou ophtalmologues :

• Dans l'un des services de génétique et anomalies du développement : http://www.feclad.org/
• Dans un service ophtalmologique certifié centre de référence ou centre de compétence maladies rares affilié à la filière Maladies Rares SENSGENE : http://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/presentation-des-centres-de-references

Actuellement plusieurs médecins ont déjà réalisé des inclusions dans la cohorte. Cette liste sera régulièrement mise à jour : CHU de Toulouse, CH Necker , CARGO (Strasbourg), CHU Timone, Marseille,...

Pour rester informé manifestez-vous auprès de notre association ! Contact : asso.microphtalmie@gmail.com