Cataracte

La cataracte désigne l’opacification du cristallin. Fréquente chez la personne âgée, une cataracte congénitale empêche le bon fonctionnement de l’œil et peut même être à l’origine de la petite taille du globe.

Elle doit être retirée précocement lors d’une opération chirurgicale. Contrairement à l’atteinte de l’adulte, la petite taille de l’œil empêche très souvent, l’implantation d’un cristallin artificiel et la récupération de la vision est compromise. Dans certains cas, une rééducation orthoptique intense et précoce peut permettre de récupérer un petit capital visuel.

Persistance du vitré primitif

Malformation qui correspond à un arrêt d'évolution de l'œil au cours du développement embryonnaire : l'artère hyaloïdienne qui irrigue l'oeil durant la grossesse ne régresse pas  comme elle aurait du le faire, l'œil primitif ou vitré primitif persiste.

Tous les stades sont possibles depuis un simple résidu embryologique insignifiant associé ou non à une petite opacité du cristallin jusqu'à la persistance complète de l'artère qui correspond alors à la persistance du vitré primitif. Cliniquement, l'œil est petit, il existe une leucocorie et souvent une cataracte associée (reflet blanc dans la pupille). La vision est mauvaise mais peut s'améliorer après intervention si elle est prise a temps et selon l’existence ou pas d'autres malformations.

Colobome

Le colobome est une anomalie du développement, se manifestant en quelque sorte par un « trou », situé au niveau de l'iris (colobome irien), de la choroïde (colobome choroïdien)  ou de la rétine (colobome rétinien).

Parfois, ces différentes atteintes se combinent. Selon la localisation, les répercussions sont variées, impactant plus ou moins la vision, provoquant jusqu’à la cécité.

Les colobomes sont irréversibles.

Glaucome

Aniridie

L'aniridie, ou absence d'iris, fait l'objet d'une description approfondie sur le site de l'association Géniris qui lui est dédié principalement.