La microphtalmie correspond à un ensemble de malformations ayant pour point commun la réduction de taille de l'oeil, pouvant aller jusqu'à son absence totale. Elle peut être totalement isolée et donc limitée à l'oeil ou aux deux yeux, ou associée à d'autres malformations dans un syndrome.
Un programme de suivi national des personnes nées avec une microphtalmie ou une anophtalmie va débuter dans l'année 2017 : Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
Investigateurs Principaux : Patrick Calvas et Nicolas Chassaing (CHU de Toulouse)
Cette anomalie du développement oculaire survenue pendant la grossesse peut avoir différentes causes, qu'il n'est pas toujours possible d'identifier précisément.
Une cause environnementale
Virus ? Parasite ? Une exposition précoce à des substances toxiques ou à des rayonnements ?
Les plus connus sont la toxoplasmose et la rubéole bien qu'en France un suivi régulier prévienne généralement l'exposition des mamans durant la grossesse.
Elles expliqueraient seulement 2% des cas de microphtalmie.
Une anomalie chromosomique
Il s'agit d'une anomalie génétique du nombre de chromosomes ou de leur structure (c'est à dire une perte d'un morceau de chromosome).
Certaines trisomies rares comme la trisomie 13 et la trisomie 18 ont parfois comme conséquence une microphtalmie sévère et bilatérale voire une anophtalmie, associée le plus souvent à d'autres malformations graves. Ces malformations peuvent être détectées en France lors de la grossesse. Une amniocentèse peut alors être proposée pour permettre le diagnostic génétique dans le cadre du diagnostic prénatal.
D'autres anomalies chromosomiques sont plus discrètes et ne sont identifiées que plus tard après la naissance.
Ces causes chromosomiques concernent entre 3 et 20% des cas de microphtalmie selon si on se place du point de vue des microphtalmies isolées ou syndromiques.
Une anomalie génique
Une mutation concernant certains gènes impliqués dans le développement de l’œil peut avoir comme conséquence une microphtalmie ou une anophtalmie.
Parmi ces gènes les plus connus sont SOX2, OTX2, STRA6 et PTCH1.
Il n'est cependant pas toujours possible d'identifier une mutation, surtout en cas de malformation isolée unilatérale. Plus de 50% des cas restent inexpliqués...
Lorsqu'une mutation est identifiée chez la personne née avec la microphtalmie, elle n'est pas toujours retrouvée chez ses parents. Il s'agit alors d'une mutation "sporadique" survenue chez l'enfant.
Parfois encore, la microphtalmie découle d'une cataracte congénitale qui peut s'exprimer de façon héréditaire dans la famille.
D'une manière générale, la malformation est très variable d'une personne à l'autre, y compris lorsqu'on la retrouve dans une même famille.
Des causes encore inconnues
Cela représente actuellement plus de 50% des cas ! La malformation survient aussi fréquemment dans des familles n'ayant pas d'antécédent de malformations oculaires.
Conseil génétique
Il est recommandé de consulter un généticien.