Il s'agit du degré extrême de la malformation.

L'absence de globe oculaire est la conséquence d'une anomalie du développement en tout début de grossesse aboutissant à une dysmorphie faciale sévère. Aucune greffe d'oeil n'est possible et envisageable. Le nerf optique est souvent absent. L'atteinte peut être bilatérale provoquant une cécité congénitale complète ou unilatérale, entrainant une asymétrie faciale.

Du fait de son absence de développement, la croissance de l'orbite n'a pas eu lieu. A la jonction du crâne et du massif facial, l'orbite est nettement refermée et la paupière ne s'est pas développée non plus.

Il est très urgent de procéder à une prise en charge pour restaurer l'apparence du visage. On adapte ainsi des conformateurs à l'intérieur de l'orbite, si possible dans le 1er mois de vie. Ces conformateurs permettront après plusieurs mois d'expansion d'adapter une prothèse de taille suffisante pour compenser l'absence d'oeil.

Des chirurgies sont parfois nécessaires : greffes dermo-graisseuses dans l'orbite, traitement de l'entropion ou des ptosis ( paupières tombantes liées au poids de la prothèse).

La rareté de cette atteinte réduit le nombre de professionnels compétents pour ces malformations. Les enfants sont parfois appareillés avec beaucoup de difficultés : perte de prothèse, risques supplémentaires liés à leur âge, infections oculaires, qui doivent être traités par antibiotiques et nécessitent parfois des chirurgies suite à des rétractations.

La reconnaissance administrative de la complexité de la prise en charge des enfants nés sans oeil n'est pas encore acquise en France.