La microphtalmie, du grec micro, "petit" et ophtalmos "œil"  est une malformation de l’œil qui se manifeste par un œil de taille plus petite que la normale.

Il s'agit en fait d'un groupe hétérogène de malformations oculaires graves ayant comme point commun la réduction de la taille de l’œil.

Il existe tout un gradient dans la réduction de la taille pouvant aller jusqu'à l'absence de globe oculaire visible, que l'on peut appeler Anophtalmie. La malformation peut concerner un œil ou les deux.

Ces malformations sont rares. La définition de rareté s'applique dès qu'une affection touche moins d'une personne sur 2000.

Dans le cas de la Microphtalmie, la fréquence est de 1 naissance sur 10 000 et moins d' 1 naissance sur 100 000 pour l'Anophtalmie.

Extrait de la page d'Orphanet présentant la micro-anophtalmie :

Résumé

Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l'absence d'un œil et la présence d'un petit œil dans l'orbite. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de l'enfant. L'imagerie crânienne à haute résolution, l'autopsie et les études génétiques suggèrent qu'il existe un continuum entre ces deux malformations. L'anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des cas, faire partie d'un syndrome. L'anophtalmie-microphtalmie a des causes complexes au niveau chromosomique, génique ou environnemental.

Une classification des microphtalmies pourrait être :

1. Anophtalmie - Microphtalmie isolée c'est à dire que seul l'œil (ou les deux yeux) est malformé ce qui concerne 2/3 des cas.
   • Microphtalmie colobomateuse
   • Microphtalmie pure (sans malformation oculaire associée)
   • Microphtalmie par anomalie du segment antérieur avec cataracte, une anomalie de Peters par exemple
   • Nanophtalmie (forte hypermétropie, disproportions des dimensions                 internes des structures oculaires cristallin, cornée etc).
2. Microphtalmie-Anophtalmie associée dans un syndrome. On compte plus de 200 syndromes pouvant associer une microphtalmie plus ou moins importante à d'autres malformations (cardiaques, rénales, fentes labiau-palatine, etc.). Cela concerne 1/3 des cas de microphtalmie.